Avant-goût de la conférence sur le repositionnement des médicaments contre les maladies rares

La journée des maladies rares aura lieu dans moins de deux semaines, ce qui signifie que notre responsable des événements, Mary Rose, n’a plus qu’une idée en tête : la conférence sur le repositionnement des médicaments pour les maladies rares. À l’approche de ce qui promet d’être une journée fantastique, nous avons pensé à vous donner, dans le blog de cette semaine, un aperçu de ce que la journée vous réserve ainsi que la liste des merveilleux intervenants.

Les premiers essais cliniques du médicament pour le syndrome de Rett, au Royaume-Uni — espoirs, craintes et quelques larmes.
Rachael Bloom Stevenson – PDG, Reverse Rett & Becky Jenner – PDG, Rett UK

Rachael Bloom Stevenson et Becky Jenner sont les PDG des associations caritatives britanniques Rett Syndrome, Reverse Rett et Rett UK, respectivement. Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et peut entraîner de graves handicaps mentaux et physiques. Rachael et Becky ont toutes les deux des filles qui ont été diagnostiquées avec le syndrome de Rett. Elles ont toutes deux participé au premier essai clinique au Royaume-Uni – une étude du médicament repositionné Sarizotan à double insu et contrôlée par placebo.

Lors de la présentation, Rachael discutera du rôle essentiel de l’organisation Reverse Rett dans la facilitation de la mise en œuvre de l’essai clinique, ainsi que le soutien continu que l’organisation apporte à l’étude. Becky partagera son expérience personnelle et celle de sa fille de l’étude clinique, ainsi que les espoirs, craintes et larmes versées tout au long des essais.

Becky Jenner
PDG, Rett UK

Rachael Bloom Stevenson
PDG, Reverse Rett

Prof. Ranganath – Directeur, Centre national pour l’Alcaptonurie et administrateur, AKU Society

Repositionnement de la nitisinone pour l’Alcaptonurie: un effort collaboratif
Lakshminarayan Ranganath – Directeur, Centre national pour l’Alcaptonurie et administrateur, AKU Society

Le Professeur Ranganath (Ranga) est directeur du Centre national d’Alkaptonurie (CNA) et cofondateur et administrateur de la société AKU. L’Alcaptonurie (AKU) est une maladie génétique extrêmement rare, également appelée maladie des os noirs, qui cause de dommages importants aux os, aux cartilages et aux tissus en empêchant la décomposition d’un produit chimique appelé acide homogentisique.

Le CNA, basé à l’Hôpital Royal à Liverpool, a été créé en juin 2012 pour fournir des évaluations médicales et un traitement aux patients atteints d’Alcaptonurie. Grâce au Service National de la Santé, le service est gratuit et ouvert à toute personne ayant été diagnostiquée avec la maladie, vivant en Angleterre ou en Écosse et âgée plus de 16 ans. Au CNA, les patients ont également la possibilité d’avoir accès à la nitisinone ‘off label’, un médicament repositionné qui réduit de façon drastique l’acide homogentisique qui s’accumule et produit les symptômes de l’AKU.
Dans son discours, Ranga partagera ses efforts pour repositionner la nitisinone ainsi que les données prometteuses qu’ils ont produits au CNA.

Pléothérapie – une nouvelle approche de la découverte de médicaments
Xavier Paoli – Directeur Commercial et Rodolphe Hajj – Directeur Pharmacologie, Pharnext

Xavier Paoli et Rodolphe Hajj sont respectivement directeur commercial et pharmacologue chez Pharnext. Pharnext est une société biopharmaceutique qui organise des études cliniques avancées, et promouvoit une nouvelle approche de recherche et développement appelée Pléotherapie.

Au cours de leur présentation, ils discuteront de la plateforme de Pléotherapie afin de montrer comment utiliser des données génomiques, des outils d’intelligence artificielle et des combinaisons synergiques de médicaments réutilisés. Ces nouveaux médicaments – appelés Pleodrugs – présentent de nombreux avantages, notamment: des processus de développement plus rapides, une efficacité élevée et d’excellents profils d’innocuité.

Pharnext travaille actuellement sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une maladie génétique qui endommage les nerfs périphériques, et a utilisé cette approche pour mettre au point un nouveau traitement qui a récemment montré des résultats positifs dans les critères d’évaluations primaires et secondaires dans un essai clinique de phase III.

Xavier Paoli
Directeur Commercial, Pharnext

Rodolphe Hajj
Directeur Pharmacologie, Pharnext

Il reste des billets pour la conférence pour la Réaffectation des Drogues pour les Maladies Rares. Venez participer cette journée avec nous le mercredi 27 février 2019 à Royal College of Nursing, Londres.

Nous exprimons notre gratitude à Pharnext, notre sponsor platine.